Hvad er Turners syndrom? Hvad er Turners syndrom symptomer og behandling?
Miscellanea / / January 09, 2022
Turners syndrom hos piger er en hormonforstyrrelse forårsaget af fraværet af et af x-kromosomerne i cellen. Symptomerne på Turners syndrom, som er en medfødt lidelse, omfatter "kort statur, osteoporose, manglende evne til at blive gravid og forsinket pubertet". Så hvad er dette Turners syndrom, og hvordan behandles det?
Kromosomal abnormitet hos piger Turners syndrom typiske symptomer: bred hals eller mankehals, ekstruderede negle hos babyer... Kromosomafvigelser er strukturelle eller numeriske ændringer i kromosomerne. Generelt meiose og mitosebestår af i disse celler Turners syndrom, hvor et af X-kromosomerne manglerfår det til at ske. Denne hormonforstyrrelse, som kan ses hos piger, kan også sammenlignes med infertilitetsproblemer.
Hvis ovarieudvikling ikke opnås med hormon- eller østrogenbehandling hos piger, der er udsat for Turners syndrom, vil der ikke være en sund pubertet eller graviditet.
ER DER EN BEHANDLING FOR TURNER SYNDROM?
I dag, som ved næsten alle genetiske sygdomme, findes der ingen behandling, der vil gøre patienten helt rask i Turners syndrom. Behandling af symptomer anvendes. Da forskellige symptomer kan forekomme hos hver patient, bør hver patient vurderes separat under behandlingsfasen. Voksen eller pædiatrisk endokrinolog bør konsulteres for seksuel udviklingsforstyrrelse og kort statur.
Så hvad er behandlingsmetoderne for Turners syndrom?
Østrogenbehandling: Knoglemineralisering leveres af østrogenterapi, som bør udføres i en alder af 11 eller omkring 12 år. Denne behandling understøtter brystudviklingen hos patienten. Når det startes samtidigt med væksthormon, bidrager det også til forlængelse af nakken.
Graviditet og fertilitetsbehandling: Ved graviditetsbehandling startes hormonbehandling for at forberede livmoderen til graviditet. Nogle gange kan patienter blive gravide med æg- og embryodonation.
HVAD ER VIRKNINGERNE AF TURNER SYNDROM?
Hovedårsagen til Turners syndrom er en abnormitet i genetiske egenskaber arvet fra mor og far. Ifølge forskningen "Under normale forhold har en sund pige 2 X-kromosomer. X- og Y-kromosomerne, der overføres fra mor og far til barnet, bestemmer barnets køn og er ansvarlige for dets seksuelle udvikling. Piger arver det ene X-kromosom fra moderen og det andet fra faderen.
Turners syndrom symptomer:
Ifølge eksperter kan symptomerne variere fra person til person. Nogle symptomer kan forekomme hos piger i en tidlig alder. Disse: prænatal, barndom, ungdom og voksenliv kan opføres som.
Prænatale symptomer:
- hjerteabnormiteter
- unormale nyrer
- Væskeopsamling i nakken eller andre unormale ødemdannelser
Symptomer ved fødslen og i barndommen:
- Bred hals eller mankehals
- lave ører
- synkebesvær
- Problemer med vægtøgning
- udviklingsforsinkelse
- hævede hænder og fødder
- Baby født kortere end gennemsnittet
- Lav hårgrænse på bagsiden af hovedet
- korte fingre og tæer
- Flade eller udkørte finger- og tånegle
- Lidt lave øjenlåg
Symptomer ses hos voksne
- manglende evne til at blive gravid
- manglende evne til at menstruere
- tidlig overgangsalder
- osteoporose
ADVARSEL!
med Turners syndrom kvindepå grund af ovariesvigt hos de fleste manglende evne til at blive gravid, amenoré og abort under graviditeten der kan opstå problemer. Lav udskillelse af kønshormoner tidlig overgangsalderkan få det til at komme ind.
HAR BØRN MED TURNER SYNDROM INTELLIGENSPROBLEMER?
Ifølge undersøgelser undersøges intelligensen hos piger med Turners syndrom generelt som normal. Men visuospatial bearbejdning, opmærksomhed, koncentration og korttidshukommelse patienter, der får at vide, at de kan have problemer De er tvunget til at arbejde med rumlige begreber og matematiske problemer. Da de kan opleve hukommelsesproblemer, har de svært ved at bestemme deres mål og beslutninger.