Hvad er børnedemens, og hvordan behandles det? Niemann-Pick sygdom og dens typer

Det er blevet fastslået, at Niemann-pick, også kendt som barndomsdemens, spreder sig hurtigt i verden. Millioner begyndte at forske i den børnesygdom, der er kendt for at være en genetisk sygdom. Hvad er børnedemens, og hvordan behandles det? Hvad er Niemann-Picks sygdom og dens typer? I denne nyhed har vi inkluderet detaljer om den livstruende Nieman-pick-sygdom.

Niemann-Pick sygdom, der opstår i visse væv; retikuloendotelial
i celler, fra gruppen af ​​medfødt lipidose, hvor sfingolipider ophobes
Det er en autosomal recessiv sygdom. Så det er genetisk. offentligt barndomsdemens Sygdommen (nedarvet gen), kendt som Disse er type A, type B, type C1 og type C2. Hepatosplenomegali Type A er den mest alvorlige type. barnDet begynder i den tidlige periode. Børnedemenssygdom, som viste sig at have spredt sig hurtigt rundt om i verden for nylig, blev også fundet i Tyrkiet. Barndommen er fatal, siger eksperter demensMens han advarede om sygdommen, gav han anvisninger for tidlig diagnose og behandlingsmetoder.

barndomsdemens

RELATEREDE NYHEDERHvad er håndfodmundsyge, hvordan overføres det? Eksperten advarede: I legepladser og pools...

BEMÆRK!

Den mest alvorlige form for Niemann-Pick sygdom, der begynder i den tidlige barndom. Det blev fastslået, at hepatosplenomegali Type A generelt ses i jødiske familier.

Hvad er barndomsdemens

HVAD ER BARNEDEMENS (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Picks sygdom er en arvelig stofskiftesygdom. Dette påvirker mange kropssystemer. Fedtstoffer kaldet lipider fordeles i skadelige mængder til milten, leveren, lungerne, knoglemarven og hjernen. Derfor mangel på muskelaktivitet, hjernedegeneration, indlæringsvanskeligheder, tab af muskeltonus, øget følsomhed over for kontakt, spasticitet (overaktivitet af visse muskler) symptomer som spise- og synkebesvær, taleforstyrrelse, milt- og leverforstørrelse) interesse. Sygdommen overføres som autosomal recessiv (funktionelle ændringer forekommer i begge genpar på samme locus).

HVAD FORÅRSAGER BARNDOM PÅ DET?

Det er forårsaget af genetiske, metaboliske, infektiøse, toksiske eller degenerative faktorer. Disse kan forklares som:

• Genetiske lidelser: Genetiske lidelser såsom Downs syndrom, Fragilt X-syndrom, Rett syndrom kan være årsagen til demens i barndommen.
  
• Metaboliske forstyrrelser: Metaboliske sygdomme som phenylketonuri og organisk acidæmi kan forårsage demens hos børn ved at påvirke hjernens funktioner.
  
• Infektioner: Hjerneinfektioner, især virusinfektioner (f.eks. hjernebetændelse), kan nogle gange føre til demens i barndommen.
  
• Toksiske virkninger: Visse toksiner, overdrevent alkoholforbrug, blyforgiftning eller visse medikamenter kan forårsage barndomsdemens.

Hvad er symptomerne på Niemann-pick sygdom

HVAD ER SYMPTOMERNE PÅ BØRNESYGDOM (NIEMANN-PICK)?

TYPE A: Svaghed, større end normalt lever og milt, hævede lymfeknuder, dyb hjerneskade observeres. Samtidig har børn med denne sygdom en øjenabnormitet kaldet 'kirsebærrød plet', som kan påvises ved øjenundersøgelse.

Børn med den farligste type A Nieckmanns sygdom lever sjældent mere end 18 måneder.

TYPE B: Symptomer på muskelkoordinationsforstyrrelser og perifer neuropati (dysfunktion af motoriske, sensoriske og autonome perifere nerver) forekommer i den præ-adolescent periode. Der er også forstørret milt og lever (hepatosplenomegali), kort statur, tilbagevendende leverinfektioner og lavt niveau af blodplader i blodet (trombocytopeni). Det er blevet fastslået, at personer med TYPE B-typen af ​​sygdommen lever indtil voksenalderen.

BEMÆRK!

Toksisk mængde sphingomyelin i type A og B typer som følge af mangel på sphingomyelinase enzymaktivitet (et fedtstof, der findes i hver kropscelle) dannelse observeres.

Type C1 og C2: Symptomerne på disse typer er meget ens. De adskiller sig kun fra hinanden af ​​genetiske årsager. Det opstår som et resultat af mangel på NPC1- og NPC2-proteiner. Niemann Pick Type C1 og C2 sygdom begynder normalt i barndommen, men kan vise symptomer når som helst i livet. Personer med disse typer af sygdommen har normalt muskelkoordinationsforstyrrelser (ataksi), øjne kan bevæge sig lodret. manglende opretholdelse (VSGP), svag muskeltonus (dystoni), alvorlig leversygdom, interstitiel lungesygdom er observeret. Synke- og gangbesvær, som forværres over tid, vises. Personer med sygdommen kan leve ind i voksenalderen.

Hvordan man behandler Niemann-Picks sygdom

HVORDAN BEHANDLES BARNDOMSDIAGNOSE?

Først skal den underliggende årsag bestemmes. Behandlingsmetoden bør derfor udformes. Behandling kræver ofte en tværfaglig tilgang og bør skræddersyes til barnets behov. Her er nogle metoder, der bruges til behandling af børnedemens:

• Behandling af den underliggende årsag: Hvis årsagen til barndomsdemens skyldes en specifik tilstand, såsom en genetisk lidelse, stofskiftesygdom eller infektion, bør behandlingen fokusere på håndteringen af ​​den underliggende årsag. Dette kan omfatte forskellige modaliteter såsom genetisk rådgivning, kostændringer, medicin eller specifik behandling af infektionen.
  
• Symptomatisk behandling: Håndtering af barnets symptomer er vigtigt. For eksempel kan adfærdsterapi eller medicin bruges til adfærdsproblemer. Ved søvnproblemer kan søvnregulering og søvnhjælpemidler bruges.
  
• Understøttende terapi: Børn med demens i barndommen vil ofte have gavn af en række forskellige terapi- og rehabiliteringstilbud. Terapi såsom fysioterapi, logopædi og førskole/specialundervisning kan hjælpe med at udvikle et barns motorik, kommunikationsevner og dagligdags aktiviteter.
  
• Familiestøtte: At passe børn med denne sygdom kan være udfordrende og lægge betydeligt ansvar på familierne. Det er vigtigt at give følelsesmæssig støtte, rådgivning og information til familier. Det kan også være nyttigt at deltage i støttegrupper og dele erfaringer med andre familier.

BEMÆRK!

Fordi hvert barns situation er forskellig, bør behandlingsplanen individualiseres. Det skal bemærkes, at børn med børnedemens vil kræve langvarig pleje og opfølgning. Behandling og støtte bør gennemgås regelmæssigt i henhold til barnets alder, symptomer og behov.