Hvad er Pompes sygdom, og hvad er dens symptomer? Er Pompes sygdom genetisk? Er der en kur?

Pompes sygdom, som er blandt de sjældne sygdomme, der bæres af gener; Det er blandt de lysosomale lagringssygdomme. Pompes sygdom, som er kendt for at kunne behandles med enzymterapi, er en sygdom, der skal diagnosticeres og behandles tidligt, da den kan forårsage ret alvorlige lidelser. Så hvad er Pompes sygdom, og hvad er dens symptomer? Er Pompes sygdom genetisk? Vil det gå væk af sig selv?

Det skyldes, at begge forældre har det handicappede gen og overføres til børnene gennem genetisk arv. pompe sygdomDet er en sjælden form for progressiv sygdom. Overskud akkumuleret i muskelceller glykogen Det beskadiger cellerne, og det forhindrer musklerne i at fungere korrekt, hvilket gør dem ude af stand til at fungere. Pompes sygdom er også enzym, fordi det er til stede i en del af cellen kaldet lysosomet lysosomal opbevaringsforstyrrelse Det kaldes også. Mennesker med denne sygdom, som udvikler sig over tid og ofte forårsager luftvejsproblemer og muskelsvaghed, sur alfa glucosidase eller sur maltase

De har ikke tilstrækkelige mængder af enzymet kaldet Da dette enzym er nødvendigt for nedbrydningen af ​​glykogen, en type sukker, der er lagret i muskelceller, giver dets mangel nogle problemer.

Pompes sygdom

"Pompes sygdom forekommer hos cirka 1 ud af 40.000 mennesker; Det er en af ​​de sjældne sygdomme, der overføres genetisk (autosomal recessiv) fra mor og far (GAA-gen). Pompes sygdom, som kan forveksles med andre neuromuskulære sygdomme med lignende symptomer, progressiv muskelsvaghed, luftvejsinfektion, søvnapnø (åndedrætspause under søvn), synkeproblemer og cykloliose (krumning af rygsøjlen), kontraktur (muskelspænding) og lændesmerter. kan bringe det."

SYMPTOMER PÅ POMPE SYGDOM

Pompes sygdom, som giver luftvejsproblemer, påvirker også musklerne. neuromuskulær lidelse Navnet er også givet. Da symptomer kan forekomme når som helst fra spædbarn til voksen alder, patienter generelt infantil begyndelse eller sent opstået Pompes sygdom De er diagnosticeret med. Generelle symptomer kan vise sig som følger;

Pompes sygdom symptomer

1. Kardiomegali: Hjertets tilstand er større end normal størrelse
2. Hypotoni: lav muskeltonus
3. Kardiomyopati: hjertemuskelsygdomme
4. Restriktive respiratoriske defekter: restriktive vejrtrækningsproblemer
5. Makroglossi: Tunge større end normal størrelse
6. Hepatomegali: Stigning i leverstørrelse

FORMER FOR POMPE-SYGDOM

Former for Pompes sygdom

• Jo senere symptomer opstår, jo mindre alvorlig bliver sygdommen normalt. Den alder, hvor Pompes sygdom først opstår, som varierer fra person til person, kan variere afhængigt af patienten, afhængigt af mængden af ​​muskelsvaghed og hvor hurtigt sygdommen skrider frem.
• Babyer begynder at vise symptomer i de første par måneder af livet, hvis der ikke er enzymer til at nedbryde glykogen. Disse babyer kan opleve store organskader, såsom et forstørret hjerte, og de kommer meget sjældent over deres første fødselsdag.
• Langsommere fremadskridende sygdom sent opstået I denne form kan patienter have meget mildere symptomer end andre.
• Infantil Pompes sygdom Den mere aggressive og livstruende form af sygdommen, kendt som i de første 6 måneder dukker op. Det mest bemærkelsesværdige symptom i denne form er; Det er ekstrem muskelsvaghed.
• Babyer med denne lidelse ser generelt slappe ud og har svært ved at holde hovedet oprejst. De kan heller ikke sidde, vælte eller kravle som deres jævnaldrende.
• Hurtigt progressiv muskelsvaghed; Det kan også gøre aktiviteter som at trække vejret, sutte og synke vanskelige. Efterhånden som hjertet, leveren og tungen begynder at forstørre, forårsager den stigende svaghed i hjertemusklen hjertestop og åndedrætsstop.
• I den sent opståede form for Pompes sygdom, som også kan ses hos ældre babyer, børn og voksne, er muskelsvaghed og vejrtrækningsproblemer blandt hovedsymptomerne.
• Symptomer manifesterer sig generelt som svaghed i ben og hofter, hvilket får babyer eller børn til at gå svajende. Hyppige muskelsmerter gør det svært at stå og forårsager fald.
• Ældre børn har spinal krumning (lordose, kyposis, cykloliose) og denne situation varer indtil voksenalderen.
• Et af de største problemer forårsaget af Pompes sygdom er, at det påvirker mellemgulvet, en af ​​de vigtigste muskler, vi bruger til at trække vejret. Svaghed i mellemgulvet gør vejrtrækningen sværere, især mens du sover.

ER DER EN BEHANDLING FOR POMPES SYGDOM?

Chancen for tidlig diagnose og behandling er ekstremt kritisk ved Pompes sygdom, som der endnu ikke er nogen endelig kur mod. Under normale omstændigheder anvendes enzymerstatningsterapi til at erstatte det manglende eller dysfunktionelle enzym. Med tidlig diagnose i barndommen, før muskeldysfunktion og skader bliver irreversible, Det muliggør tidlig initiering af mangelfuld eller dysfunktionel enzymerstatningsterapi. giver. Enzymsubstitutionsterapi indledt tidligt korrigerer kardiomyopati og forlænger den samlede overlevelse og respiratorfri overlevelse. Hos sent-debuterende Pompe-patienter motorisk funktion kan forbedres eller holdes stabil og/eller lungefunktionen kan stabiliseres, patienter overlevelse Varigheden kan forlænges.

Pompes sygdom behandling

Om redaktøren

Han dimitterede fra Istanbul Aydin University, Institut for Nye Medier og Kommunikation i 2022. Efter at have arbejdet som indholdsproducent på sociale medier og videoredaktør i forskellige digitale mediebureauer gennem hele sit uddannelsesliv, startede hun onlinejournalistik i 2021. Han fortsætter sin karriere som multimedieredaktør i Kanal7 Media Group Yasemin.com.